Az bir hastalık olan Wilson hastalığıyla ilgili Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, teşhisin erken konulmasının kıymetine vurgu yaptı.
Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu varsayım edilmektedir. Lakin ülkemiz üzere akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla alakalı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir kıymete sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan daha sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir müddetç gelişebilir. ötürüsıyla erken teşhis; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede kıymetli bir müddetçtir. Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken teşhis konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede yeniden epeyce kıymetli bir unsurdur” dedi ve ekledi:
“Wilson hastalığında erken teşhis konulması ve fazla bakırın bedenden atılmasına yönelik tedavilerin erken periyotta başlanması ile hastalar olağana yakın bir hayat sürebilir.
Prof. Dr. Yaşar Doğan
Wilson hastalığını, bakırın olağandışı birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı halinde tanımlayan Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, bu hastalığa dair değerli açıklamalarda bulundu.
Wilson hastalığının belirtileri çoklukla yaş kümesine bağlı olarak değişmekle bir arada, en sık karaciğer ve merkezi hudut sistemi olmak üzere bedenin şimdi tüm organlarında bakır birikimine niye olabilecek bir hastalık olduğunu söz eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, kelamlarına şöyleki devam etti:
“Bakır birikiminin görüldüğü organa yahut sisteme nazaran klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Şayet bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme yahut tek başına karaciğerde büyüme olabileceği üzere, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna yahut karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir kademeye kadar ilerleyebilir.
BELİRTİLERİ NELER?
Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin çok olması (hiperkinetik) yahut yavaşlığı (hipokinetik) halinde görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), his durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul muvaffakiyetinin azalması birden fazla hasta yakınının dikkatini çeken birinci kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir.
Bunun haricinde, her sisteme has belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz biçiminde görülebilir. Böbrek tutulumu var ise böbrek işlev bozukluğuna niye olabilecek epey sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.”
Wilson hastalığının teşhisini koymak için detaylı bir hikaye ve fizikî muayeniçin daha sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri; kan seruloplazmin seviyesi, serum bakır seviyesi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı seviyesi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından daha sonra kuru karaciğer bakır seviyesi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında beğenilen kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç adedinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla teşhis konulabilir.” dedi.
TEŞHİSİN ERKEN KONULMASI HAYATİ BİR KIYMET TAŞIYOR
Wilson hastalığında teşhisin erken konulmasının epey değerli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şöyleki devam etti:
“Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla bağlantılı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir değere sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan daha sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir müddetç gelişebilir. ötürüsıyla erken teşhis; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede kıymetli bir müddetçtir.
Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında teşhis konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir etaba gelebilir. Merkezi hudut sisteminde klinik belirtiler barizleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından dolayı Wilson hastalığında santral hudut sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken teşhis konulması hayati değer arz edecek konulardan biridir.
Geç periyotta teşhis konulmuş çocuk hastalarda olağan ki organ işlev bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini tabir eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “ötürüsıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer işlev bozukluklarına bağlı olarak toplumsal hayatında eksiklikler ve hastanın toplumsal hayatını etkileyen aksilikler meydana gelecektir. Çocukluk periyodunda Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fizikî hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır birebir vakitte ileriki periyotta gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına yer hazırlayacaktır.”
WİLSON HASTALIĞINDA TEDAVİ HİÇ AKSATILMADAN DEVAM ETMELİ
Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının ehemmiyetine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten daha sonra tedaviyi aşikâr bir noktada kesmiş olursak daha evvelki devirde görmüş olduğumuz klinik bulgular yenidenlanma eğilimi göstereceğinden dolayı kesinlikle tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat uzunluğu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza kesinlikle bildirmemiz gerekli.” diye konuştu.
Doğan, “Ülkemizde yaklaşık olarak 2.500 Wilson hastası olduğu varsayım edilmektedir. Lakin ülkemiz üzere akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda hasta sayısının daha fazla olabileceği unutulmamalıdır. Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla alakalı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir kıymete sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan daha sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir müddetç gelişebilir. ötürüsıyla erken teşhis; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede kıymetli bir müddetçtir. Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında erken teşhis konulması geri dönüşümsüz bir beyin hasarını önlemede yeniden epeyce kıymetli bir unsurdur” dedi ve ekledi:
“Wilson hastalığında erken teşhis konulması ve fazla bakırın bedenden atılmasına yönelik tedavilerin erken periyotta başlanması ile hastalar olağana yakın bir hayat sürebilir.
Prof. Dr. Yaşar Doğan
Wilson hastalığını, bakırın olağandışı birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı halinde tanımlayan Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Uzmanı Prof. Dr. Yaşar Doğan, bu hastalığa dair değerli açıklamalarda bulundu.
Wilson hastalığının belirtileri çoklukla yaş kümesine bağlı olarak değişmekle bir arada, en sık karaciğer ve merkezi hudut sistemi olmak üzere bedenin şimdi tüm organlarında bakır birikimine niye olabilecek bir hastalık olduğunu söz eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, kelamlarına şöyleki devam etti:
“Bakır birikiminin görüldüğü organa yahut sisteme nazaran klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Şayet bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme yahut tek başına karaciğerde büyüme olabileceği üzere, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna yahut karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir kademeye kadar ilerleyebilir.
BELİRTİLERİ NELER?
Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin çok olması (hiperkinetik) yahut yavaşlığı (hipokinetik) halinde görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), his durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul muvaffakiyetinin azalması birden fazla hasta yakınının dikkatini çeken birinci kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir.
Bunun haricinde, her sisteme has belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz biçiminde görülebilir. Böbrek tutulumu var ise böbrek işlev bozukluğuna niye olabilecek epey sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.”
Wilson hastalığının teşhisini koymak için detaylı bir hikaye ve fizikî muayeniçin daha sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri; kan seruloplazmin seviyesi, serum bakır seviyesi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı seviyesi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından daha sonra kuru karaciğer bakır seviyesi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında beğenilen kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç adedinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla teşhis konulabilir.” dedi.
TEŞHİSİN ERKEN KONULMASI HAYATİ BİR KIYMET TAŞIYOR
Wilson hastalığında teşhisin erken konulmasının epey değerli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şöyleki devam etti:
“Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla bağlantılı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir değere sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan daha sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir müddetç gelişebilir. ötürüsıyla erken teşhis; karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede kıymetli bir müddetçtir.
Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında teşhis konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir etaba gelebilir. Merkezi hudut sisteminde klinik belirtiler barizleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından dolayı Wilson hastalığında santral hudut sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken teşhis konulması hayati değer arz edecek konulardan biridir.
Geç periyotta teşhis konulmuş çocuk hastalarda olağan ki organ işlev bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini tabir eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “ötürüsıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer işlev bozukluklarına bağlı olarak toplumsal hayatında eksiklikler ve hastanın toplumsal hayatını etkileyen aksilikler meydana gelecektir. Çocukluk periyodunda Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fizikî hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır birebir vakitte ileriki periyotta gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına yer hazırlayacaktır.”
WİLSON HASTALIĞINDA TEDAVİ HİÇ AKSATILMADAN DEVAM ETMELİ
Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının ehemmiyetine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten daha sonra tedaviyi aşikâr bir noktada kesmiş olursak daha evvelki devirde görmüş olduğumuz klinik bulgular yenidenlanma eğilimi göstereceğinden dolayı kesinlikle tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat uzunluğu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza kesinlikle bildirmemiz gerekli.” diye konuştu.